Цитогенетические методы антропогенетики

1. На препарате “In situ хромогенная гибридизация онкогена ERBB2 в эпителиальных клетках протока молочной железы” в ядрах эпителиальных клеток четко определяются две метки коричневого цвета в виде точек – результат комплементарного взаимодействия ДНК-зонда, связанного с красителем, с геном  ERBB2. Объясните, почему в норме всегда выявляется две метки коричневого цвета.

2. На препарате “In situ хромогенная гибридизация онкогена ERBB2 в срезе рака молочной железы” в каждом ядре опухолевой клетки видна коричневая зернистость – результат присутствия в клетке красителя, связанного с ДНК-зондом, комплементарно взаимодействующим с  геном рецептора эпидермального фактора роста II типа – онкогеном ERBB2, расположенным в хромосоме 17. Количество зерен равно количеству аллелей этого гена. Как правило, количество зерен превышает норму, равную двум, и доходит до 6. Как объяснить увеличение выявляемой зернистости в клетках рака молочной железы.

3. На препарате с иммуногистохимическим окрашиванием белка HER2/neu видны скопления раковых клеток округлой или вытянутой формы. Каждая клетка имеет голубое ядро и ярко окрашенную в коричневый цвет цитоплазматическую  мембрану. Такая яркая окраска мембраны обусловлена огромным количеством находящихся на ней молекул белка HER2/neu – продукта активности онкогена ERBB2, локализованного на 17 хромосоме. Данный белок является рецептором II типа эпидермального фактора роста, который в норме встречается в очень незначительном количестве. Что может быть причиной синтеза повышенного количества белка HER2/neu в клетках рака молочной железы?

4. Перед вами изображения двух клеток, окрашенных с целью выявления Х-полового хроматина.

1)      какая из этих клеток принадлежит здоровой женщине?

2)      сколько Х-половых хромосом в кариотипе человека, соматическая клетка которого изображена под буквой А?

5.      Изучите кариограмму человека.  

1)      Сколько хромосом содержит кариотип этого человека?

2)      Как называются хромосомы, расположенные в правом нижнем углу кариограммы?

3)      Каким термином называются все остальные хромосомы?

4)      Как называется хромосома, расположенная во втором сверху ряду с левого края?

5)      Каков пол человека с этой кариограммой?

6)      Каким хромосомным заболеванием страдает этот человек? 

7)      Напишите формулу кариотипа человека с такой кариограммой.