Генные и хромосомные болезни

1. В одной семье имеется ребенок со следующими признаками:

- умственная отсталость

- микроцефалия

- “мышиный” запах

- повышенный тонус мышц

- судорожные эпилептиформные припадки

- слабая пигментация кожи и волос

1) какое заболевание можно предположить?

2) как поставить диагноз?

3) какова вероятность появления в этой семье следующего ребенка с такой же патологией?

2. В семье у здоровых родителей, являющихся троюродными сибсами, родился доношенный ребенок, который вскармливался молоком матери. В процессе развития у него появились рвота и понос, желтуха, умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта, выраженность которых постепенно усиливалась.

1) какое заболевание модно предположить?

2) какие лабораторные исследования следует провести?

3) как предотвратить дальнейшее развитие заболевания?

4) какова вероятность рождения в этой семье второго больного ребенка?

3. У пожилых родителей (жена – 47 лет, муж – 49 лет) родился доношенный ребенок. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили

- плоское лицо

- низкий скошенный лоб

- большую голову

- косой разрез глаз

- светлые пятна на радужке

- толстые губы

- толстый, выступающий изо рта язык

- деформированные низко расположенные ушные раковины

- высокое небо

- неправильный рост зубов

- дефект межпредсердной перегородки

- на ладонях четырехпальцевую борозду

- главный ладонный угол 69^о 

- радиальный петли на 4-ом и 5-ом пальцах рук

- задержку умственного развития.

1) какое заболевание можно предположить?

2) какие методы следует использовать для постановки окончательного диагноза?

3) какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?

4. У больных имеется недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза, развивается астенический или евнухоидный тип телосложения: узкие плечи, широкий таз, жироотложение по женскому типу, слабо развита мускулатура, скудная растительность на лице, обычно развивается умственная отсталость. Больные достаточно жизнеспособны. Каким заболеванием страдают больные?

5.    К врачу пришла пациентка. У нее было  обнаружено следующее:

- недоразвитие яичников

- небольшой рост

- широкие плечи

- узкий таз

- укороченные нижние конечности

- короткая шея со складками кожи, идущими от затылка

- низкий рост волос на затылке

- внутренние углы глаз расположены выше наружных

- инфантильность эмоций

-  неустойчивость настроения

- бесплодие.

1) какое заболевание можно предположить у пациентки?

2) что нужно сделать для постановка окончательного диагноза?

6. При изучении кариотипа больного, страдающего синдромом Дауна, было выявлено 46 хромосом. Однако детальный анализ хромосом позволил выявить мутацию, явившуюся причиной развития синдрома Дауна. В чем заключалась эта мутация?

7. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий синдромом Клайнфельтера. Сколько глыбок Х-полового хроматина будет выявлено в ядрах клеток буккального эпителия этого больного?

8. Известно, что дальтонизм – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Как можно объяснить дальтонизм одного глаза и нормальное цветовосприятие другого глаза, если такой мозаицизм наблюдается у женщин?

9. Дальтонизм – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Женщина с синдромом Шерешевского-Тернера страдает дальтонизмом, хотя у ее отца и матери зрение нормальное. Как это можно объяснить? У кого из родителей произошло нерасхождение хромосом?