Главная   Вуз   Кафедра   Тематические планы   Учебный процесс   Учителям   Абитуриентам   Родителям 
ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ ФОРМЫ
Лекции
Практические занятия
Самостоятельная работа
Контроль знаний
Консультации
Студенческий научный кружок
Заочное обучение
ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЙ ПРОЦЕСС
Лекционный курс
Методические пособия
Элементы инновационных технологий
Конкурсы, олимпиады, Био-КЭВН
Учебный материал для самоподготовки
РАЗНОЕ
Новости науки
Полезные сайты
Вопросы и ответы
Заявка
Cервис
О нас пишут. На нас ссылаются
Дистанционное обучение

Rambler's Top100



ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЙ ПРОЦЕСС » Дидактический материал » лекционный курс
Введение в биологию человека - Генетика

УДК  575

ББК   28.04:52.5

Ф92

 

Фросин В.Н.

Ф92     Введение в биологию человека: 2. Генетика. Индивидуальное развитие / В.Н.Фросин – Казань: Диалог-Компьютерс, 2005. – 287 с.: ил.

 

Издание второе, исправленное и дополненное.

 

 Учебное пособие содержит изложение современных представлений о закономерностях наследования и изменения генетического материала, закономерностях индивидуального развития и взаимоотношениях генотипа и окружающей среды в ходе онтогенеза. Особое внимание уделено характеристике генома человека,  молекулярным основам диагностики, лечения и профилактики наследственных и ненаследственных заболеваний человека и клеточным технологиям.

Учебное пособие предназначено для студентов вузов, учащихся и преподавателей медицинских училищ,  учреждений общего образования и слушателей подготовительных курсов вузов.

 

 

© В.Н.Фросин

 

Оглавление

 

Глава 11. Основные закономерности наследования......…………………………………………..    

  7

11.1.     Понятие о наследовании, генах, генотипе и признаках……........………………………

  7

11.2. Наследование генов как результат поведения хромосом при мейозе и

оплодотворении. ........…………………………………………………………………….

 

 10

11.3.     Зиготность организма. Анализирующее скрещивание…...…………………………….

 12

11.4.     Законы Менделя. Менделирующие признаки……………..…..........…………………..

 14

11.5.     Сцепленное наследование. Кроссинговер.............………………………………………

 18

11.6.     Генетика пола. Сцепленное с полом наследование...........……………………………...

 22

11.7.     Пенетрантность и экспрессивность…..………………….................……………………

 30

11.8.     Взаимодействие генов……………..............……………………………………………..

 31

11.8.1. Межаллельные взаимодействия………………………………………………….

 32

11.8.2. Множественный аллелизм. Генетика групп крови системы АВО…………….

 34

11.8.3. Взаимодействия между разными генами………………………………………..

 36

11.9.     Плейотропия………………….............……………………………………………………

 39

11.10. Основные типы наследования..………………………………………………………….

 40

 

Глава 12. Закономерности изменчивости……………………….………..........…………………….

 

 42

12.1. Понятие об изменчивости………………………………......……………………………..

 42

12.2. Мутационная изменчивость. Мутации……………………………….........……………..

 43

12.2.1. Генные мутации…………………………………………………………………..

 44

12.2.2. Хромосомные мутации……………………………………………………………

 48

12.2.3. Геномные мутации………………………………………………………………..

 49

12.2.4. Другие классификации мутаций…………………………………………………

 51

12.2.5. Спонтанные и вызванные мутации. Мутагенез. Мутагены…………………….

 53

12.2.6. Антимутационные механизмы. Репарация ДНК…………………………

 55

12.2.7. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости………………….

 56

12.2.8. Закономерные изменения генотипа организмов……………………………….

 57

12.3. Комбинативная изменчивость……………......……………………………………………

 59

12.4. Норма реакции. Модификационная изменчивость. Модификации.........……………….

 61

12.5. Случайная фенотипическая изменчивость……………......……………………………..

 66

 

Глава 13. Неменделевское наследование наследственных заболеваний……….............……….

 

 68

13.1.Болезни экспансии тринуклеотидных повторов ……..........……………………………..

 68

13.2. Болезни, обусловленные мутациями в митохондриальном геноме …............…………

 70

13.3. Болезни геномного го импринтинга ……………………….................…………………..

 72

 

Глава 14. Методы антропогенетики …..………………………………….…..............……………..

 

 79

14.1. Особенности генетики человека. …........…………………………………………………

 79

14.2. Генеалогический метод..……………………….…........………………………………….

 80

14.3. Цитогенетические методы….…………………………….….......………………………..

 84

14.3.1. Методика выявления Х-полового хроматина. Выявление

Y-полового хроматина ………………………………………………………….

 

 84

14.3.2.Получение и анализ кариограммы……………………………………………….

 85

14.4. Биохимические методы ……………………………………………………………………

 88

14.5. Близнецовый метод …………………………………………………………………………

 90

14.6. Дерматоглифический анализ ………………………………………………………………

 93

14.7. Популяционно-статистические методы ………………………………………………….

 94

14.8. Методы культуры клеток, генетики соматических клеток и клеточные

 технологии ………………………………………………………………………………….

 

 96

14.9. Молекулярно-генетические методы ………………………………………………………

 99

14.10. Методы моделирования ………………………………………………………………….

 99

 

Глава 15. Кариотип человека …..….....................................................................…………………….

 

101

 

 

Глава 16. Геном человека. Геномика.……………………..……............……………………………

106

16.1. Общее понятие о геноме и геномике..........……………………………………………….

106

16.2. Структура ядерного генома человека, или структурная геномика…….........………….

107

16.2.1 Семейство повторов по имени Alu. ……………………………........………………

114

16.2.2. Семейство повторов по имени LINE ………........…………………………………

115

16.2.3. Ретротранспозоны  …………………………………………….........………………

115

16.2.4. ДНК-транспозоны ……………………….………..........……………………………

116

16.3. Митохондриальный геном человека .……….……….........………………………………

118

16.4. Функциональная геномика человека .……….........………………………………………

119

16.5. Геномика, протеомика и биоинформатика .………….………..........……………………

123

 

Глава 17. Наследственные болезни человека…………………………………….......……………..

 

125

17.1. Классификация наследственных болезней………………….……........………………….

125

17.2. Общая характеристика наследственных болезней………........………………………….

127

17.3. Генные болезни …............................……………………………………………………….

131

17.4. Хромосомные болезни …………………………………………………………………….

135

17.5. Профилактика наследственных заболеваний …………………………………………….

141

 

Глава 18. ДНК-диагностика заболевапий человека……………………...........……………………

 

143

18.1. Классификации ДНК-диагностики наследственных заболеваний.......…………………

143

18.2. Методы прямой ДНК-диагностики……………........…………………………………….

143

18.2.1. Полимеразная цепная реакция....……………………………………………………

144

18.2.2. Сравнение изучаемых фрагментов нормальных и патологических

 генов по электрофоретической подвижности как показателе длины

 фрагмента ДНК ………………………………………………………………………

 

 

146

18.2.3. Секвенирование ДНК….………........……………………………………………….

147

18.2.4. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК,

 или SSCP-анализ…………………………………………….………........………….

 

149

18.2.5. Рестрикционный анализ ……………………………………………………………

150

18.2.6. Методы параллельного молекулярно-генетического анализа ……………………

151

18.3. Косвенная ДНК-диагностика ……………………………………………………………..

152

18.4. Генетическое картирование ……………………………………………………………….

154

18.4.1. Понятие о функциональном и позиционном картировании ……………………..

154

18.4.2. Генетическое картирование ………………………………………………………..

156

18.4.3. Цитогенетическое картирование …………………………………………………..

156

18.4.4. Физическое картирование ………………………………………………………….

157

18.5. ДНК-диагностика и здоровье человека …………………………………………………..

158

 

Глава 19. Молекулярно-генетические основы канцерогенеза, его профилактики,

диагностики и лечения..........………………………………………………………………

 

 

160

19.1. Общие закономерности канцерогенеза………………………............……………………

160

19.1.1. Превращение нормальной клетки в опухолевую, образование

 доброкачественной опухоли ….......………………………………………………

 

161

19.1.2. Прогрессия опухоли: превращение доброкачественной опухоли

в злокачественную.........……………………………………………………………..

 

163

19.2. Молекулярно-генетические основы канцерогенеза ……………................. .……………

166

19.2.1. Участие онкогенов и опухолевых супрессоров в регуляции

клеточного цикла …………………………………………………………………….

 

166

19.2.2. Участие онкогенов и опухолевых супрессоров в регуляции апоптоза ………….

171

19.2.3. Участие онкогенов и опухолевых супрессоров в контроле генетической

стабильности клетки …………………………………………………………………

 

173

19.2.4. Онкогены, опухолевые супрессоры и нарушения

морфогенетических реакций клетки ……………………………………………….

 

174

19.2.5. Участие онкогенов и опухолевых супрессоров в неоангиогенезе ………………

175

19.2.6. Участие онкогенов и опухолевых супрессоров в приобретении клеткой

способности к метастазированию ….. ……………………………………………..

 

176

 

19.2.7. Роль онкогенов и опухолевых супрессоров в приобретении

опухолевыми клетками способности к неограниченному размножению ……..…

 

 

176

19.2.8. Онкогены, опухолевые супрессоры и нарушения дифференцировки

опухолевых клеток …………………………………………………………………..

 

177

19.3. Принципы диагностики онкологических заболеваний………………………………….

178

19.4. Принципы и перспективы лечения онкологических заболеваний ……………………..

181

19.4.1. Основные направления и средства лечения……………………………………….

181

19.4.2. Средства, препятствующие размножению злокачественно

перерожденных клеток и способствующие их гибели………………………………

 

183

19.4.3. Средства, препятствующие прорастанию кровеносных сосудов в опухоль…….

184

19.4.4. Противовирусные препараты ………………………………………………………

185

19.4.5. Средства, тормозящие апоптоз и повышающие устойчивость и

выживаемость нормальных клеток………………………………………………….

 

186

19.5. Факторы риска и профилактика злокачественных опухолей …………………………..

186

 

Глава 20. Экологическая генетика. Фармакогенетика…………………………………..........…..

 

188

20.1. История становления экологической генетики…………...……..........…………………

188

20.2. Содержание экологической генетики ………………………...…..….......………………

189

20.2.1. Генетические подходы . .………………………………………..…........………….

189

20.2.2. Экологические отношения……………………….............…………………………

190

20.3. Эколого-генетические модели……………….......………………………………………..

191

20.4. Генетика устойчивости организма человека к факторам среды.

 Фармакогенетика……………………………………………….......……………………….

 

193

20.4.1. Проявления генетического и бихимического полиморфизма людей……………

194

20.4.2. Фармакогенетика ферментов системы детоксикации ……………………………

198

20.4.3. Фармакогенетика транспортеров и рецепторов лекарственных средств ……….

203

20.5. Генетическая токсикология. Биологические факторы мутагенеза …………………….

207

20.6. Генетика популяций ………………………………………………………………………

209

20.7. Биологический терроризм. Этническое оружие …………………………………………

212

20.8. Экологическая генетика и молекулярная медицина ……………………………………

213

 

Глава 21. Основные принципы лечения наследственных заболеваний. Генная терапия……

 

215

21.1. Общие принципы лечения наследственных зоболеваний ..........……………………….

215

21.2. Симптоматическое лечение……………………………..........……………………………

216

21.3. Патогенетическое лечение ………………………….…..........……………………………

216

21.3.1. Вмешательство на уровне субстрата ………………………………………………

217

21.3.2. Вмешательство на уровне продукта гена ………………………………………….

218

21.4. Хирургическое лечение …………………….…...........……………………………………

220

21.5. Этиологическое лечение. Генная терапия……………..........……………………………

221

21.5.1. Восстановление утраченной функции клетки путем трансгеноза.........…………

222

21.5.2. Подавление избыточной функции клетки путем трансгеноза.…….......…………

229

21.5.3. Усиление иммунного ответа путем трансгеноза …………………………………

230

21.5.4. ДНК-иммунизация ………………………………………………………………….

230

21.5.5. Генная терапия онкологических заболеваний ……………………………………

231

21.5.6. Генная терапия стволовых клеток …………………………………………………

231

21.5.7. Недостатки и перспективы генной терапии ………………………………………

231

 

Глава 22. Эмбриональное развитие. …………………………...............…………………………….

 

233

22.1. Общие сведения об онтогенезе………….............…………………………………………

233

22.2. Предзародышевое развитие – гаметогенез …….….…............…………………………..

239

22.2.1. Оогенез ………………………………………………………………………………

239

22.2.2. Сперматогенез ………………………………………………………………………

240

22.3. Оплодотворение ……………………………………………….…...........…………………

241

22.4. Дробление ………………………………………………………………………………….

244

22.5. Гаструляция ………………………………………………………………………………..

252

22.6. Нейруляция, или закладка осевых структур и реализация плана строения……………

252

22.7. Органогенез ………………………………………………………………………………..

257

22.8. Особенности развития амниот ……………………………………………………………

258

22.9. Критические периоды развития. Врожденные пороки развития………………………..

259

22.10. Экологическая биология развития……………………………………………………….

261

 

Глава 23. Клеточные технологии в медицине. Стволовые клетки………………………………

 

266

23.1. Понятие о медицинской биологии, биологической медицине и клеточных

 технологиях …………………………………………………………………………………

 

266

23.2. Первичные клеточные культуры …………………………………………………………..

267

23.3. Клеточная инженерия ……………………………………………………………………..

267

23.4. Тканевая инженерия ……………………………………………………………………….

269

23.4.1. Понятие о тканевой инженерии ……………………………………………………

269

23.4.2. Основные компоненты тканевых эквивалентов …………………………………..

270

23.4.3. Кожный эквивалент …………………………………………………………………

271

23.4.4. Некоторые достижения тканевой инженерии …………………………………….

272

23.5. Стволовые клетки ……………………….…………………………………………………

274

23.5. 1. Понятие о стволовых клетках ……………………………………………………..

274

23.5.2. Характеристика эмбриональных стволовых клеток ………………………………

276

23.5.3. Характеристика соматических стволовых клеток ………………………………..

279

23.5.4. Применение стволовых клеток ……………………………………………………..

281

23.5.5. Актуальные аспекты решения проблемы биологии и клинического

использования стволовых клеток …………………………………………………..

 

283

 

Литература ……………………..……………………………………………….….…...................……

 

286

 

 

 

© Все права защищены
Разработка сайта «Интернет-сервис» 2007 ©