Знания и умения, проверяемые на рубежной контрольной работе по разделу “Антропогенетика. Эмбриогенез”.

Тема 1. Основные методы генетики человека. Генеалогический анализ. Генные болезни.

Студент должен знать:

1.      Особенности изучения человека как специфического объекта генетического анализа.

2.      Сущность, возможности, значение и задачи следующих основных методов изучения наследственности человека:

·         генеалогический анализ

·         биохимические методы

·         популяционно-статистические методы

·         молекулярно-генетические методы

·         метод генетики соматических клеток

·         методы моделирования

3.      Символы, применяемые при составлении родословных.

4.      Особенности родословных с разными типами наследования признаков.

5.      Общая характеристика наследственных болезней

6.      Примеры генных болезней и характеристика типов наследования их.

7.      Частота встречаемости генных болезней.

8.      Причины возникновения генных болезней.

9.      Принципы ДНК-диагностики наследственных заболеваний.

·         Полимеразно-цепная реакция

·         Методы прямой ДНК-диагностики

- сравнение изучаемых фрагментов ДНК нормальных и патологических генов по электрофоретической подвижности этих фрагментов ДНК как показателе их длины;

- секвенирование ДНК;

- анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК;

- рестрикционный анализ;

- методы параллельного молекулярно-генетического анализа

·         Косвенная ДНК-диагностика – анализ полиморфных генетических маркеров.

·         Генетическое картирование

Студент должен уметь:

1.      Составлять графические изображения родословных.

2.      Анализировать родословные, определять тип наследования изучаемого признака или генного заболевания.

3.      Определять генотипы лиц, указанных в родословной, производить расчет вероятности рождения потомства с указанным признаком.

Тема 2. Цитологические основы универсальности законов наследования. Цитологические методы антропогенетики. Кариотип человека. Х- и Y-половой хроматин. Хромосомные болезни человека. Построение кариограммы.

Студент должен знать:

1)      Сущность, возможности, значение и задачи цитогенетических методов изучения наследственности человека

2)      Химический состав и строение хромосом под световым и электронным микроскопами.

3)      Биологическую роль хромосом.

4)      Методику приготовления и диагностическое значение кариограмм человека.

5)      Методику приготовления и диагностическое значение Х-полового хроматина у человека.

6)      Классификацию хромосом человека.

7)      Характеристику кариотипа мужчин и женщин.

8)      Фенотипические проявления и кариотипы при следующих синдромах: Патау, Эдвардса, Дауна, трисомии по Х-хромосоме, моносомии по Х-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера), Клайнфельтера, дисомии по Y-хромосоме.

9)      Методику и диагностическое значение определения Х- и Y- полового хроматина в медицинской практике.

10)  Строение, механизм образования и значение политенных хромосом.

11)  Строение, механизм образования и значение хромосом типа “ламповых щеток”.

12)  Принцип выявления генов и экспрессируемых ими белков с помощью иммуногистохимических методов.

Студент должен уметь:

1)      Составлять кариограмму человека по имеющимся изображениям хромосом.

2)      Анализировать кариограмму человека и определять по ней пол и хромосомное заболевание человека.

3)      Анализировать изображения препаратов клеток с разным числом глыбок Х-полового хроматина и по их числу определять число Х-хромосом в кариотипе человека 

4)      Записывать и “читать” формулу кариотипа.

Тема 3. Основы популяционной генетики. Закон Харди-Вайнберга и его использование в медицине. Близнецовый метод антропогенетики.

Студент должен знать:

1.      Сущность, возможности, значение и задачи популяционно-статистического и близнецового методов изучения наследственности человека

2.      Содержание и математическое выражение закона Харди-Вайнберга для аутосомных генов.

3.      Обозначения частот аллелей генов и генотипов, применяемые в формулах закона Харди-Вайнберга.

4.      Понятие о равновесных популяциях. Условия, необходимые для существования  равновесных популяций и выполнения в них закона Харди-Вайнберга.

5.      Математическое выражение закона Харди-Вайнберга для генов половых хромосом и множественных аллелей.

6.      Примеры использования закона Харди-Вайнберга в медицине и учении об антропогенезе.

7.      Процедуру расчета степени конкордантности моно- и дизиготных близнецов по изучаемому признаку.

Студент должен уметь:

1.      Рассчитывать частоты аллелей аутосомных генов и генотипов в популяции с помощью формул закона Харди-Вайнберга.

2.      Определять долю участия наследственности и среды в формировании признака, используя классический близнецовый метод.

Тема 4. Мутационная, комбинативная и модификационная изменчивости. Норма реакции. Генетика количественных признаков. Построение вариационного ряда и вариационной кривой. Определение достоверности различий средних значений двух совокупностей признаков.

Студент должен знать:

1.      Классификацию форм и видов изменчивости.

2.      Сущность, причины и значение комбинативной изменчивости для биологического вида.

3.      Классификацию, свойства и причины мутационной изменчивости, ее значение для эволюции, вида и конкретной особи.

4.      Классификации мутаций и примеры мутаций разных видов.

5.      Основные антимутационные механизмы, обеспечивающие устойчивость генетического материала:

- диплоидность набора хромосом;

- двойная спираль ДНК, состоящая из комплементарных друг другу полинуклеотидных цепей;

- вырожденность (избыточность) генетического кода;

- повторяемость некоторых генов;

- наличие эндогенных антимутагенов;

- антиоксидантная система организма;

- репарация нарушений структуры ДНК

6.      Закон гомологических рядов наследственной изменчивсти и его применение в медицине.

7.      Классификацию и примеры мутагенных факторов.

8.      Классификацию, свойства и причины фенотипической изменчивости (модификационной и случайной).

9.      Свойства и значение  модификаций и морфозов.

10.  Сущность проблемы наследования приобретенных признаков.

11.  Характерные особенности вариационного ряда

12.  Методику построения вариационного ряда и вариационной кривой.

13.  Причины, обусловливающие типичную форму вариационной кривой моногенных и полигенных признаков. 

Студент должен уметь:

1.      Различать мутации и модификации по описанию характерных для них особенностей.

2.      Решать ситуационные задачи на определение формы и вида изменчивости.

3.      Собирать данные, характеризующие количественную сторону проявления признака.

4.      Отличать вариационные ряды от других статистических рядов.

5.      Строить вариационный ряд, вариационную кривую и гистограмму.

6.      Производить расчет средних значений и стандартных ошибок.

7.      Производить сравнение двух совокупностей изучаемых признаков.

8.      Доказывать достоверность отличия двух совокупностей изучаемых признаков.

9.      Устанавливать связи между гено-хромосомными изменениями в организме и фенотипическими проявлениями их на конкретных предложенных примерах.

10.  Объяснять зависимость формы вариационной кривой от внешних условий и количества генов, обусловливающих формирование изучаемого признака.

Тема 5.  Решение задач по мутационной изменчивости и геномике.

Студент должен знать:

1.      Сущность генетического кода

2.      Функцию рестриктаз

3.      Сущность полимеразной цепной реакции

4.      Строение генов про- и эукариот

5.      Сущность РНК-редактирования

6.      Принцип использования ДНК-зондов

7.      Принцип использования антисмысловых РНК

8.      Принцип использования ДНК-чипов

Студент должен уметь:

1.      Решать задачи на объяснение  характера изменений ДНК при тех или иных наследственных заболеваниях.

2.      Решать задачи на прогнозирование изменения первичной структуры белка при тех или иных изменениях ДНК. 

Тема 6. Общая характеристика эмбрионального периода развития животных.

Студент должен знать:

1.      Типы онтогенеза.

2.      Классификацию яйцеклеток в зависимости от количества и распределения в них желтка.

3.      Процессы, происходящие в клетках и с клетками во время эмбрионального периода: оплодотворения, периода зиготы, дробления, гаструляции, образования зародышевых листков, нейруляции, гисто-  и органогенеза.

4.      Типы дробления.

5.      Способы гаструляции.

6.      Способы образования мезодермы.

7.      Особенности эмбрионального развития млекопитающих.

8.      Классификацию причин аномалий развития.

9.      Ткани и органы – производные зародышевых листков.

10.  Провизорные органы и их функции.

Студент должен уметь:

1.      Идентифицировать стадии эмбрионального развития животных по изображениям изучаемых препаратов.

На нашем сайте вы можете познакомиться с изучаемыми препаратами и  ситуационныими задачами и упражнениями по этому разделу.